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在怀孕期间,孕妈最想知道的就是宝宝在宫内的生长发育情况,其中宝宝是否存在畸形便是孕妈最担心的问题,宝宝在宫内生长发育期间出现功能或结构上的异常,与怀孕前或怀孕期间,周围环境以及遗传因素息息相关。存在畸形的宝宝的出生对于家庭,社会来说都是较为沉重的负担,所以在怀孕早期对于宝宝进行畸形检测以及染色体异常检测的价值就不言而喻了。
随着超声仪器到不断发展,其分辨率的提升对于宝宝畸形检测方面大有帮助,其中,在怀孕早期(11-13+6周),进行宝宝颈项透明层(NT)的检查能够有效的预测宝宝结构异常以及染色体异常。
我们常常说的“NT”其实是宝宝在矢状切面上颈椎水平的皮肤到皮下软组织的最大厚度,也就是宝宝脖子后面部分皮下组织里面积聚液体的厚度。
因为正常宝宝发育到11-14周,其颈部的颈静脉窦连通淋巴管,这是颈部就会有少量的淋巴液聚集,形成一个短暂性的回流障碍,在超声中的表现就是宝宝的颈后部一个透明的区域,通常在14周后,宝宝的淋巴系统迅速发育,淋巴引流通畅,这个透明层就会逐渐消失。
不同文献中,对于NT增厚的临界值还存在着争议,究竟是单一的一个临界值(2.5或者3mm),还是按照第95或者99百分位来计算,目前比较公认的标准是当NT大于第99百分位就是NT增厚。
NT增厚,不仅仅只是唐氏综合征的标记物,还与宝宝结构的异常(如先天性心脏病,膈疝,骨骼系统畸形),染色体异常,多种遗产综合症,流产,死胎等风险的增加有关,所以检查NT就是为了早期筛查宝宝多种染色体,结构异常,如果早期NT增厚,需要结合宝宝系统超声检查,进一步评估。